遺伝性腫瘍とは

大腸に若い時から大腸（腺腫性）ポリープができて、年齢とともに数が増えて、ポリープが100個以上できる病気です。

大腸ポリープは年齢ともに増加するだけでなく、やがてがん化します。典型例では、10歳代で大腸にポリープができはじめ、徐々に数が増え、放っておくと40歳代までには約半数の方が、60歳代にはほぼ100％大腸がんになるといわれています。

このため大腸ポリープが大腸がんになる前に、大腸を切除するなどの処置が行われます。

また、名称からは大腸だけの病気のように思われますが、胃や十二指腸、小腸にポリープ、甲状腺がん、骨腫瘍、デスモイド腫瘍という軟部腫瘍など、大腸以外にも病気ができます。

家族性大腸腺腫症では、APC遺伝子という遺伝子に生まれつきうまく働かない変異（病的バリアント）があることがもっとも多い原因です。

家族性大腸腺腫症と診断された方の70％ほどに、原因とおもわれる遺伝子の病的バリアントが見つかります。もっとも多くみられるAPC遺伝子は、常染色体優性遺伝という遺伝の仕方をします。両親どちらかがこの病気の場合50%の確率で子供に遺伝します。