遺伝性腫瘍とは

リー・フラウメニ症候群

TP53と呼ばれる遺伝子の変化（病的バリアント）を生まれつきもっていることによって、子どもから大人まで、様々な種類のがんを発症しやすくなる疾患です。

このため定期的な精密検査（全身MRIなど）を行い、がんを早期に発見するサーベイランス（がん検診）が勧められます。

LFSではがんの治療に放射線治療を用いると、2次がんリスクが高くなる可能性があるので、他の治療法が選択できる場合は放射線治療を避けて、手術や抗がん剤による治療が勧められます。

乳がん、骨肉腫、脳腫瘍、軟部肉腫、副腎皮質がん、白血病、肺がん、消化器のがん、その他まれな種類のがんなどができやすくなります。

すべての人ががんを発症するわけではなく、同じ遺伝子の変化をもつ家族の中でも発症するがんの種類や発症年齢は異なりますが、過去の統計によると、40 歳までに約40％、60 歳までに約90％（女性の場合は100％近く）の人が、がんを発症すると考えられています。

ひとりの人が、２回以上がんを経験することもあります。