関連情報

Information

ガイドラインリンク集

小児・成人のためのPeutz-Jeghers症候群診療ガイドライン（2020年版）  

小児・成人のためのPeutz-Jeghers症候群診療ガイドライン（2020年版）

小児・成人のためのCowden症候群/PTEN過誤腫症候群診療ガイドライン（2020年版）  

小児・成人のためのCowden症候群/PTEN過誤腫症候群診療ガイドライン（2020年版）

小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイドライン（2020年版）  

小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイドライン（2020年版）

リー・フラウメニ症候群の診療ガイドライン（2019年版）  

リー・フラウメニ症候群の診療ガイドライン（2019年版）

遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC)診療ガイドライン2021年版   

遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC)診療ガイドライン2021年版

GENEReviews Japan

GeneReviews日本語版

NCCN腫瘍学臨床診療ガイドライン(米国のガイドラインのため、日本の実情に合わない部分もあります)

大腸がんにおける遺伝学的/家族性リスク評価(2017年第3版)

乳がんおよび卵巣がんにおける遺伝学的/家族性リスク評価（2019年第3版）

遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (HBOC) 診療の手引き

「遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (HBOC) 診療の手引き 2017年版」

乳がん診療ガイドライン

治療編2018年版

薬物療法

1. その他

FQ14：BRCA遺伝子変異陽性乳癌患者の薬物療法（周術期、進行・再発）として何が勧められるか？

放射線療法

FQ1：BRCA遺伝子変異をもつか、強く疑われる乳癌に対して、乳房手術後の放射線療法は勧められるか？
・FQ1a：乳房全切除術後の場合
・FQ1b：乳房温存手術後の場合

疫学・診断編2018年版

疫学・予防

1. 癌遺伝子診断と乳癌発症予防

総説：遺伝性乳癌と遺伝学的検査、遺伝カウンセリング

CQ3：BRCA1あるいはBRCA2遺伝子変異をもつ女性にリスク低減乳房切除術は勧められるか？
・CQ3a：乳癌未発症者における両側リスク低減乳房切除術（BRRM）の場合
・CQ3b：乳癌既発症者における対側リスク低減乳房切除術（CRRM）の場合

CQ4：BRCA1あるいはBRCA2遺伝子変異をもつ女性に予防的内分泌療法は勧められるか？

CQ5：BRCA1あるいはBRCA2遺伝子変異をもつ挙児希望のない女性にリスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は勧められるか？

CQ6：BRCA1あるいはBRCA2遺伝子変異をもつ女性が乳房温存可能な乳癌に罹患した場合であっても乳房全切除術が勧められるか？

検診・画像診断

1. 乳がん検診

CQ4：日本人の未発症BRCA遺伝子変異保持者に造影乳房MRI検診は勧められるか？